Sottodiagnosticata e banalizzata: l’endometriosi

Tutto inizia quando Julia smette di prendere la pillola contraccettiva per la prima volta, all'età di 22 anni. Dolore durante i rapporti sessuali, le mestruazioni, la minzione e defecazione, crampi e dolori fino alla nausea: «È stato come partorire. Non riuscivo a camminare e avevo dolori simili a contrazioni nel basso ventre», racconta Julia. La diagnosi arriva solo sei anni dopo: soffre di endometriosi. Molte persone non ne hanno mai sentito parlare, eppure la malattia è la seconda più comune nelle donne.

Le stime sul numero di donne che ne soffrono variano molto: solo in Italia, circa il 10-15% delle donne ne è affetta, altri studi internazionali stimano addirittura che colpisca il 30% (in tedesco) delle donne in età riproduttiva.

La malattia è spesso correlata all'infertilità femminile. La Fondazione tedesca per la ricerca sull'endometriosi afferma: «La prevalenza dell'endometriosi nelle laparoscopie (endoscopie addominali) mostra che fino al 50% delle pazienti sottoposte a laparoscopia per la diagnosi della fertilità soffre di endometriosi».

Sintomi dell'endometriosi

La malattia produce sintomi che si manifestano principalmente nel basso addome. René Wenzl e Alexandra Perricos scrivono nel loro articolo specialistico (in tedesco) per la Österreichische Ärztezeitung del 25 ottobre 2020: «Una donna su due in età riproduttiva che ha dolori cronici al basso ventre soffre di endometriosi». Nella maggior parte dei casi sono i dolori mestruali molto forti, ma anche i dolori durante i rapporti sessuali, la minzione o la defecazione possono essere indice di endometriosi. Possono anche verificarsi tutti i sintomi, come nel caso di Julia.

Con la diagnosi tardiva, Julia non fa eccezione: in media, ci vogliono sei anni prima che la malattia venga riconosciuta nelle persone colpite. Com’è possibile? «Le donne sono abituate ad associare le mestruazioni al dolore», afferma la ginecologa ed esperta di endometriosi Elisabeth Janschek del Centro per l'Endometriosi LKG Villach. Ogni ragazza e ogni donna dovrebbe però sapere che le mestruazioni non sono una malattia – e non dovrebbero automaticamente essere dolorose.

Ma cosa succede esattamente con l'endometriosi? E perché il dolore è legato alle mestruazioni?

Endometriosi: cosa si cela dietro

Nell'endometriosi, l’«endometrio», cioè il rivestimento dell'utero, prolifera al di fuori dell'utero. Queste mucose «a isola» sono quindi soggette al ciclo mestruale: proprio come la normale mucosa dell'utero, anche il tessuto sparso si rompe e sanguina ogni quattro settimane. Poiché non possono defluire, il sangue e la mucosa si accumulano: di conseguenza crescono le lesioni endometriosiche, per cui si verificano infiammazioni, tessuti ispessiti, cicatrici e cisti.

Nella maggior parte dei casi, le cellule mucose sparse si depositano nell'area della pelvi: sulle ovaie o tra l'utero e il retto. Ma le escrescenze possono verificarsi anche nel peritoneo. Se l'endometriosi non rilevata si diffonde per anni, i focolai possono ostruire le tube di Falloppio e portare all'infertilità. Ma anche organi come l'utero, le tube di Falloppio, le ovaie, la vescica urinaria e l'intestino possono rimanere completamente ostruiti. In rari casi, le cellule possono anche oltrepassare i confini degli organi e crescere nel rene, nella vescica o nei polmoni. «Questa forma della malattia è chiamata endometriosi profonda infiltrante e riguarda circa il 10% di tutte le diagnosi», spiega l’esperta Janschek.

Un lungo cammino verso la diagnosi

Perché le donne si ammalano di endometriosi? Non si è ancora scoperto; anche perché negli ultimi decenni sono stati investiti pochi soldi nella ricerca. Ci sono buone notizie dalla Germania a questo proposito: a partire dal 2023 saranno messi a disposizione fondi di ricerca pari a 5 milioni di euro.

Così come da diversi anni novembre è il «Movember» per sensibilizzare sulla salute mentale maschile e sul cancro alla prostata e ai testicoli, marzo è il «Mese della consapevolezza dell’endometriosi» in molti paesi. Il simbolo è il Nastro Giallo (nell'immagine di copertina).

In Austria, il Prof. Dr. Peter Oppelt è un esperto nel campo dell'endometriosi. Il direttore della Clinica universitaria Johann Kepler di ginecologia, ostetricia ed endocrinologia ginecologica di Linz si occupa intensamente della malattia da molti anni: «20 anni fa, l'endometriosi non aveva affatto importanza», afferma. A differenza di oggi, non c'era quasi nessun finanziamento per la ricerca e quasi nessuna formazione per i medici. La conseguenza è una sottodiagnosi tra le persone colpite, fino ad oggi: «Possiamo supporre che ci siano molte più donne che hanno l'endometriosi senza che venga diagnosticata».

È però interessante notare che le diagnosi non sono sempre uguali. Alcune pazienti presentano focolai endometriosici di piccole dimensioni che causano dolore fino allo svenimento, mentre altre hanno lesioni di grandi dimensioni ma nessun sintomo di dolore o solo sintomi minori. Perché? Non si sa. La malattia è ancora un mistero per la comunità medica.

Julia alla fine si auto-diagnostica, fa ricerche in rete e ha i suoi sospetti: potrebbe trattarsi di endometriosi. Per superare i primi giorni delle mestruazioni, deve ricorrere a forti antidolorifici. Quando qualche mese dopo Julia si reca dalla ginecologa con i suoi sospetti, ecco cosa succede: «La dottoressa ha praticamente banalizzato i miei sospetti. Voleva prescrivermi di nuovo la pillola. E sennò mi ha consigliato di rimanere incinta, poi i sintomi di solito passano da soli». L’endometriosi, infatti, è alimentata dall'ormone femminile estrogeno, ma durante la gravidanza ha il sopravvento il progesterone.

Endometriosi: il dolore femminile non viene preso sul serio

Julia rimane bloccata per tre anni, continuando a prendere antidolorifici – solo in seguito cerca l’aiuto che le serve. È un'esperienza chiave a spingerla a visitare un centro per l'endometriosi: «Sono partita per il fine settimana e in macchina mi sono accorta che mi stavano venendo le mestruazioni e non avevo portato con me gli antidolorifici. Mi è preso il panico, e ho capito per la prima volta cosa stesse facendo con me la malattia a livello psicologico».

Una laparoscopia presso il centro per l'endometriosi conferma ciò che Julia sospettava da anni: ha una cisti sull'ovaio, segno evidente di endometriosi. «Ho sempre pensato di essere pazza, troppo sensibile o di immaginare tutto. È stato così bello sapere finalmente che non ero pazza».

L'elevata tolleranza al dolore delle donne e la scarsa conoscenza evinta dalla ricerca sono i motivi per cui l'endometriosi rimane ancora oggi sottodiagnosticata. Inoltre, sono frequenti le diagnosi errate (in tedesco) come l'infiammazione degli organi genitali interni, la sindrome premestruale o persino disturbi psicogeni. E questo, naturalmente, si ripercuote sulle persone interessate: non essere prese sul serio con il loro dolore le fa dubitare di se stesse e non le fa sentire normali.

La ginecologa Dott.ssa Janschek ha constatato più volte che, anche nel caso di decorsi apparentemente indolori dell'endometriosi, ad un esame più attento si scopre che le pazienti si sono semplicemente abituate al dolore. Raccomanda: «Chiunque non riesca ad andare al lavoro a causa delle mestruazioni, abbia dolori fino allo svenimento e strutturi l'intera vita quotidiana intorno alle mestruazioni dovrebbe farsi controllare per l’endometriosi».

E il dottor Peter Oppelt sottolinea: «Le pazienti perdono molta qualità di vita a causa della malattia», nella loro vita professionale, di coppia e privata. Chi soffre di endometriosi deve fare i conti con forti dolori che non sono normali. In alcuni casi si verificano persino danni agli organi. Per questo motivo, in caso di sospetto, è ancora più importante rivolgersi a un centro per l'endometriosi con specialisti qualificati. La malattia può essere diagnosticata in modo definitivo solo attraverso un'endoscopia addominale.

Trattamento della malattia: di solito non funziona senza ormoni

Inoltre, poiché si sa generalmente poco delle cause dell'endometriosi, la malattia ad oggi non è ancora curabile. Una volta effettuata la diagnosi tramite laparoscopia, esistono due opzioni di trattamento: l'intervento chirurgico, solitamente via laparoscopia, e la terapia ormonale. È decisiva l’età della persona colpita. «Una volta esaurito il desiderio di avere figli, parliamo con la paziente della possibilità di rimuovere chirurgicamente gli organi riproduttivi. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, possiamo trattare la malattia anche con una terapia ormonale conservativa», afferma l'esperto Oppelt.

L'operazione di Julia risale ormai a tre anni fa. I focolai endometriosici sono stati eliminati e le lesioni sull'ovaio e sull'intestino sono state rimosse. Da allora il suo utero è in «ibernazione», come dice lei stessa: «Prendo una pillola molto leggera, il che significa che non ho più le mestruazioni. Con il ciclo, tutto potrebbe ricostruirsi e ricominciare da capo».

All'inizio è stato molto frustrante, racconta Julia, avere solo quelle due opzioni: terapia ormonale o giocare a poker con la propria infertilità. La dottoressa Janschek, specialista in endometriosi, conosce il disagio delle pazienti che assumono la pillola contraccettiva. Consiglia la serenità: «Penso che dobbiamo vedere tutto in modo meno drammatico. Gli ormoni di per sé non sono negativi. Sì, è una malattia cronica, ma nella maggior parte dei casi è lieve e può essere placata con gli ormoni. Una persona con diabete dipende anche dall'insulina perché non possiamo replicare le cellule che producono l’insulina». Nel frattempo, Julia sta bene grazie al trattamento con la pillola progestinica. È libera dal dolore e questa è la cosa più importante per lei.